The first de novo mutation of the connexin 32 gene associated with X linked Charcot-Marie-Tooth disease.

X linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) is a hereditary motor and sensory neuropathy caused by mutations in the connexin 32 gene (Cx32). Using the SSCP technique and direct sequencing of PCR amplified genomic DNA fragments of the Cx32 gene from a Moroccan patient and her relatives, we identified...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Meggouh, F, Benomar, A, Rouger, H, Tardieu, S, Birouk, N, Tassin, J, Barhoumi, C, Yahyaoui, M, Chkili, T, Brice, A, LeGuern, E
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1998
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9541114
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة