Ładuje się......

Unusual mutations in high functioning fragile X males: apparent instability of expanded unmethylated CGG repeats.

We report on further cases of high functioning fragile X males showing decreased expression of FMR1 protein, absence of detectable methylation at the EagI site in the FMR1 gene promoter, and highly unusual patterns of fragile X mutations defined as smear of expansions extending from premutation to f...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Wöhrle, D, Salat, U, Gläser, D, Mücke, J, Meisel-Stosiek, M, Schindler, D, Vogel, W, Steinbach, P
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1998
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051212/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9507388
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!