DNA testing for fragile X syndrome: implications for parents and family.

The fragile X syndrome is an X linked, semidominant mental retardation disorder caused by the amplification of a CGG repeat in the 5' UTR of the FMR1 gene. Nineteen fragile X families in which the mutated FMR1 gene segregated were evaluated. The implications of the diagnosis for the parents and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: van Rijn, M A, de Vries, B B, Tibben, A, van den Ouweland, A M, Halley, D J, Niermeijer, M F
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1997
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051118/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9391884
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة