Φορτώνει......

Variable FMR1 gene methylation of large expansions leads to variable phenotype in three males from one fragile X family.

The fragile X syndrome is caused by an expanded CGG repeat (> 200 units, full mutation) at the 5' end of the FMR1 gene, which is associated with methylation of a CpG island upstream of the FMR1 gene and down regulation of the transcription. We describe three related males with full mutations...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: de Vries, B B, Jansen, C C, Duits, A A, Verheij, C, Willemsen, R, van Hemel, J O, van den Ouweland, A M, Niermeijer, M F, Oostra, B A, Halley, D J
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1996
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050811/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9004132
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!