Detection of a de novo duplication of 1q32-qter by fluorescence in situ hybridisation in a boy with multiple malformations: further delineation of the trisomy 1q syndrome.

We report a dysmorphic boy with a de novo partial trisomy 1q. The boy has microcephaly, bilateral cleft lip and palate, low set and dysmorphic ears, brain anomalies, pulmonary stenosis, duodenal obstruction, dysplastic kidneys, and bifid thumbs. The trisomic segment 1q32-qter is duplicated with an i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Duba, H C, Erdel, M, Löffler, J, Bereuther, L, Fischer, H, Utermann, B, Utermann, G
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1997
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050918/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9138155
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة