Familial translocations involving 15q11-q13 can give rise to interstitial deletions causing Prader-Willi or Angelman syndrome.

A de novo interstitial deletion of 15q11-q13 is the major cause of Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS). Here we describe two unrelated PWS patients with a typical deletion, whose fathers have a balanced translocation involving the PWS/AS region. Microsatellite data suggest that th...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Horsthemke, B, Maat-Kievit, A, Sleegers, E, van den Ouweland, A, Buiting, K, Lich, C, Mollevanger, P, Beverstock, G, Gillessen-Kaesbach, G, Schwanitz, G
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1996
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050765/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8933339
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự