Đang tải...

Null alleles of the aldolase B gene in patients with hereditary fructose intolerance.

We report three new mutations in the gene for aldolase B that are associated with hereditary fructose intolerance (HFI). Two nonsense mutations create opal termination codons: R3op (C-->T, Arg3-->ter, exon 2) was found in homozygous form in four affected members of a large consanguineous Turki...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ali, M, Tunçman, G, Cross, N C, Vidailhet, M, Bökesoy, I, Gitzelmann, R, Cox, T M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1994
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049933/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8071980
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!