تحميل...

Late infantile autosomal recessive myotonia, mental retardation, and skeletal abnormalities: a new autosomal recessive syndrome.

Four sibs of non-consanguineous parents who had myotonia from late infancy are described. Mild to moderate mental retardation, severe bone abnormalities of the vertebral column (mainly in the thoracolumbar region), and short stature were also observed. Autosomal recessive inheritance is demonstrated...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Richieri-Costa, A, Garcia da Silva, S M, Frota-Pessoa, O
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1984
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049235/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6716408
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!