Загрузка...
Mutations in VLDLR as a Cause for Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Mental Retardation (Dysequilibrium Syndrome)
Dysequilibrium syndrome (DES) is a genetically heterogeneous condition that combines autosomal recessive, non-progressive cerebellar ataxia with mental retardation. Here we report the first patient heterozygous for two novel mutations in VLDLR. An 18-month old girl presented with significant hypoton...
Сохранить в:
Главные авторы: | , , , , , , , |
---|---|
Формат: | Artigo |
Язык: | Inglês |
Опубликовано: |
2009
|
Предметы: | |
Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2849979/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19332571 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1177/0883073809332696 |
Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|