Đang tải...

Becker muscular dystrophy (BMD) and Klinefelter's syndrome: a possible cause of variable expression of BMD within a pedigree.

We describe a man with Becker muscular dystrophy whose weakness was minimal in contrast to that of his more severely affected nephews. This man had a Klinefelter karyotype (47,XXY) and his mild symptoms may be attributed to him being heterozygous for the muscular dystrophy gene. This is the first re...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Suthers, G K, Manson, J I, Stern, L M, Haan, E A, Mulley, J C
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 1989
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1017298/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2716035/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.26.4.251
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!