Đang tải...

Arginine 109 to glutamine mutation in a girl with ornithine carbamoyl transferase deficiency.

We studied DNA from 29 families with at least one member with ornithine carbamoyl transferase (OCT) deficiency and have found a mutation in the TaqI site within exon 5 of the OCT gene in a female presenting at the age of 21 months. Hybridisation with site specific oligonucleotides shows that the mut...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Strautnieks, S, Rutland, P, Malcolm, S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1991
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1017166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1757964
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!