Načítá se...

De novo interstitial deletion of 1p (pter----p34.1::p32.3----qter).

We report a case of a 9 month old girl with a de novo interstitial deletion of 1p, karyotype 46,XX, del(1)(pter----p34.1::p32.3----qter). She had dysmorphic features including upward slanting palpebral fissures, a bulbous nose, a long philtrum, low set and malformed ears, a short neck, hypoplastic n...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Yoshino, M, Watanabe, Y, Harada, N, Abe, K
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 1991
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016984/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1920371
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!