A case of duplication of 13q32-->qter and deletion of 18p11.32-->pter with mild phenotype: Patau syndrome and duplications of 13q revisited.

A mild clinical phenotype is described in a patient with duplication of 13q32-->qter and a small deletion of 18p11.32-->pter. The 8 year old white male presented with psychomotor retardation, tethered cord, soft, fleshy ears, and normal facial features except for thin lips. The karyotype was f...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Helali, N, Iafolla, A K, Kahler, S G, Qumsiyeh, M B
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1996
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050671/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8818949
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự