تحميل...

A nonsense mutation in the tyrosinase gene of Afghan patients with tyrosinase negative (type IA) oculocutaneous albinism.

We detected a nonsense mutation in the tyrosinase gene of two Afghan sibs with classical tyrosinase negative (type IA) oculocutaneous albinism. The mutation, a single base substitution at codon 178, creates an amber termination codon that truncates the 529 amino acid tyrosinase polypeptide at this p...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Giebel, L B, Musarella, M A, Spritz, R A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1991
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016956/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1832718
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!