טוען...
A nonsense mutation in the tyrosinase gene of Afghan patients with tyrosinase negative (type IA) oculocutaneous albinism.
We detected a nonsense mutation in the tyrosinase gene of two Afghan sibs with classical tyrosinase negative (type IA) oculocutaneous albinism. The mutation, a single base substitution at codon 178, creates an amber termination codon that truncates the 529 amino acid tyrosinase polypeptide at this p...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | J Med Genet |
|---|---|
| Main Authors: | , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
BMJ Publishing Group
1991
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016956/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1832718/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.28.7.464 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|