تحميل...

Holoprosencephaly-polydactyly ('pseudotrisomy 13') syndrome: a syndrome with features of hydrolethalus and Smith-Lemli-Opitz syndromes. A collaborative multicentre study.

A syndrome of holoprosencephaly and postaxial polydactyly, associated with hydrocephalus, heart defect, adrenal hypoplasia, and other visceral malformations, has been observed in five unrelated children with normal chromosomes. Clinical overlap with lethal acrodysgenital dwarfism (Smith-Lemli-Opitz...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Verloes, A, Aymé, S, Gambarelli, D, Gonzales, M, Le Merrer, M, Mulliez, N, Philip, N, Roume, J
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 1991
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016846/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1865466/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.28.5.297
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!