Načítá se...

Orofaciodigital syndrome type III in two sibs.

A brother and sister with mental retardation, malformations of the cerebellar vermis, characteristic 'metronome' eye movements, lingual hamartomas, and postaxial polydactyly are described. The clinical overlap with the OFD group of syndromes, in particular OFD III and OFD VI, and Joubert&#...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:J Med Genet
Hlavní autoři: Smith, R A, Gardner-Medwin, D
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMJ Publishing Group 1993
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016572/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8230165/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.10.870
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!