Загрузка...

Orofaciodigital syndrome type III in two sibs.

A brother and sister with mental retardation, malformations of the cerebellar vermis, characteristic 'metronome' eye movements, lingual hamartomas, and postaxial polydactyly are described. The clinical overlap with the OFD group of syndromes, in particular OFD III and OFD VI, and Joubert&#...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Med Genet
Главные авторы: Smith, R A, Gardner-Medwin, D
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BMJ Publishing Group 1993
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016572/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8230165/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.10.870
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!