Terminal 22q deletion associated with a partial deficiency of arylsulphatase A.

A 7 month old girl with psychomotor retardation, hypotonia, and minor malformations was found to have a terminal deletion of the long arm of chromosome 22, del(22)(q13.31). The partial deficiency of arylsulphatase A (ARSA) and the normal level of NADH diaphorase 1 (DIA1) suggests that the ARSA locus...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Narahara, K, Takahashi, Y, Murakami, M, Tsuji, K, Yokoyama, Y, Murakami, R, Ninomiya, S, Seino, Y
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1992
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016000/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1352356
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים