Ładuje się......
Terminal 22q deletion associated with a partial deficiency of arylsulphatase A.
A 7 month old girl with psychomotor retardation, hypotonia, and minor malformations was found to have a terminal deletion of the long arm of chromosome 22, del(22)(q13.31). The partial deficiency of arylsulphatase A (ARSA) and the normal level of NADH diaphorase 1 (DIA1) suggests that the ARSA locus...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
1992
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016000/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1352356 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|