Đang tải...
Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia).
Schwartz-Jampel syndrome is a rare autosomal recessive disorder. Joint contractures, generalised myotonia, skeletal anomalies, and facial dysmorphism are common features; malignant hyperthermia is a potentially lethal complication during anaesthesia.
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1992
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1015825/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1552548 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|