Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome.

Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic characterization in a cohort of 30 patients, one of...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Alejandro García Castaño, Gustavo Pérez de Nanclares, Leire Madariaga, Mireia Aguirre, Álvaro Madrid, Sara Chocrón, Inmaculada Nadal, Mercedes Navarro, Elena Lucas, Julia Fijo, Mar Espino, Zilac Espitaletta, Víctor García Nieto, David Barajas de Frutos, Reyner Loza, Guillem Pintos, Luis Castaño, RenalTube Group, Gema Ariceta
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science (PLoS) 2017-01-01
سلاسل:PLoS ONE
الوصول للمادة أونلاين:http://europepmc.org/articles/PMC5348002?pdf=render
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة