Ładuje się......
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome in a European child with mutations: A case report
Background: Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome is a multi-organ disorder that links to autosomal recessive mutations in the KCNJ10 gene, which encodes for the Kir4.1 potassium channel. It is mostly described in consanguineous, non-European families. Case Report: A Europea...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
SAGE Publishing
2017-07-01
|
| Seria: | SAGE Open Medical Case Reports |
| Dostęp online: | https://doi.org/10.1177/2050313X17723549 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|