Đang tải...
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome in a European child with mutations: A case report
Background: Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome is a multi-organ disorder that links to autosomal recessive mutations in the KCNJ10 gene, which encodes for the Kir4.1 potassium channel. It is mostly described in consanguineous, non-European families. Case Report: A Europea...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
SAGE Publishing
2017-07-01
|
| Loạt: | SAGE Open Medical Case Reports |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1177/2050313X17723549 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|