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Phenotype and genotype analysis of Chinese patients with osteogenesis imperfecta type V.
Osteogenesis imperfecta (OI) type V is an autosomal-dominant disease characterized by calcification of the forearm interosseous membrane, radial head dislocation, a subphyseal metaphyseal radiodense line, and hyperplastic callus formation. The causative mutation, c.-14C>T in the 5'-untransla...
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| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Public Library of Science (PLoS)
2013-01-01
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| Colecção: | PLoS ONE |
| Acesso em linha: | http://europepmc.org/articles/PMC3748067?pdf=render |
| Tags: |
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