Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogenesis imperfecta

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a congenital disorder characterized by increased bone fragility and low bone mass. METHODS: The presence of COL1A1 or COL1A2 mutation was investigated by direct sequencing in 72 patients with OI type I, III, or IV (27 males and 45 females; age range 0.2-62...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Lin, Hsiang-Yu, Chuang, Chih-Kuang, Su, Yi-Ning, Chen, Ming-Ren, Chiu, Hui-Chin, Niu, Dau-Ming, Lin, Shuan-Pei
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2015
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4666204/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26627451
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0370-2
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة