Novel <i>SCN5A</i> p.W697X Nonsense Mutation Segregation in a Family with Brugada Syndrome

Brugada syndrome (BrS) is marked by an elevated ST-segment elevation and increased risk of sudden cardiac death. Variants in the <i>SCN5A</i> gene are considered to be molecular confirmation of the syndrome in about one third of cases, while the genetics remain a mystery in about half of...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Emanuele Micaglio, Michelle M. Monasky, Nicoletta Resta, Rosanna Bagnulo, Giuseppe Ciconte, Luigi Gianelli, Emanuela T. Locati, Gabriele Vicedomini, Valeria Borrelli, Andrea Ghiroldi, Luigi Anastasia, Sara Benedetti, Chiara Di Resta, Maurizio Ferrari, Carlo Pappone
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI AG 2019-10-01
মালা:International Journal of Molecular Sciences
বিষয়গুলি:
brugada syndrome
sudden cardiac death
genetic testing
mutation
<i>scn5a</i>
sodium channel
arrhythmia
channelopathy
family
point-nonsense mutation
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://www.mdpi.com/1422-0067/20/19/4920
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি