Ładuje się......
Novel homozygous RARS2 mutation in two siblings without pontocerebellar hypoplasia – further expansion of the phenotypic spectrum
Abstract Background Pontocerebellar hypoplasia type 6 (PCH6) is a mitochondrial disease caused by mutations in the RARS2 gene. RARS2 encodes mitochondrial arginyl transfer RNA synthetase, an enzyme involved in mitochondrial protein translation. A total of 27 patients from 14 families have been repor...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BMC
2016-10-01
|
| Seria: | Orphanet Journal of Rare Diseases |
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-016-0525-9 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|