Precision treatment of Singleton Merten syndrome with ruxolitinib: a case report

Abstract Background Singleton-Merten syndrome 1 (SGMRT1) is a rare type I interferonopathy caused by heterozygous mutations in the IFIH1 gene. IFIH1 encodes the pattern recognition receptor MDA5 which senses viral dsRNA and activates antiviral type I interferon (IFN) signaling. In SGMRT1, IFIH1 muta...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Philip Broser, Ursula von Mengershausen, Katrin Heldt, Deborah Bartholdi, Dominique Braun, Christine Wolf, Min Ae Lee-Kirsch
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BMC 2022-04-01
Серии:Pediatric Rheumatology Online Journal
Предметы:
Singleton Merten syndrome
Type I interferon
Therapy
Janus kinase inhibitor
Ruxolitinib
Auto inflammation
Online-ссылка:https://doi.org/10.1186/s12969-022-00686-7
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы