Deletions in chromosome 6p22.3-p24.3, including <it>ATXN1</it>, are associated with developmental delay and autism spectrum disorders

<p>Abstract</p> <p>Interstitial deletions of the short arm of chromosome 6 are rare and have been associated with developmental delay, hypotonia, congenital anomalies, and dysmorphic features. We used array comparative genomic hybridization in a South Carolina Autism Project (SCAP)...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Celestino-Soper Patrícia BS, Skinner Cindy, Schroer Richard, Eng Patricia, Shenai Jayant, Nowaczyk Malgorzata MJ, Terespolsky Deborah, Cushing Donna, Patel Gayle S, Immken LaDonna, Willis Alecia, Wiszniewska Joanna, Matalon Reuben, Rosenfeld Jill A, Stevenson Roger E, Kang Sung-Hae L, Cheung Sau, Beaudet Arthur L, Stankiewicz Pawel
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMC 2012-04-01
سلاسل:Molecular Cytogenetics
الموضوعات:
6p deletions
Copy-number variants
Array comparative genomic hybridization
الوصول للمادة أونلاين:http://www.molecularcytogenetics.org/content/5/1/17
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة