A Novel Homozygous Nonsense Mutation p.Cys366* in the WNT10B Gene Underlying Split-Hand/Split Foot Malformation in a Consanguineous Pakistani Family

Split hand/split foot malformation (SHFM) or ectrodactyly is characterized by a deep median cleft of the hand or foot, hypoplasia or aplasia of the metacarpals, metatarsals, and phalanges. It is a clinically and genetically heterogeneous group of limb malformations. This study aimed to identify the...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Amjad Khan, Rongrong Wang, Shirui Han, Muhammad Umair, Mohammad A. Alshabeeb, Muhammad Ansar, Wasim Ahmad, Manal Alaamery, Xue Zhang
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2020-01-01
سلاسل:Frontiers in Pediatrics
الموضوعات:
Pakistani family
SHFM
autosomal recessive mode
gene variant
non-sense mutation
الوصول للمادة أونلاين:https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2019.00526/full
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة