Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante

La enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Se presentó el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, que pre...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Irelys González López, Enrique Marcos Sierra Benítez, Mairiannys Quianella León Pérez, Carlos Emilio Díaz Domínguez, Maylin Rodríguez Delgado, Yunaisy Pérez Sánchez
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas
coleção:Revista Médica Electrónica
Assuntos:
Fabry’s disease
alpha-galactosidase
lysosomic disease storage
Acesso em linha:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242016000100007&lng=en&tlng=en
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