Đang tải...

von Hippel-Lindau Syndrome: Genetic Study of Case With a Rare Pathogenic Variant With Optic Nerve Hemangioblastoma, a Rare Phenotypic Expression

von Hippel-Lindau syndrome (VHLS) is a rare, autosomal dominant genetic disease with high penetrance and variable phenotypic expression caused by variants in the VHL gene. VHLS is associated with the presence of vascular tumors, often hemangioblastoma of the central nervous system, retina, or spinal...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sandra Di Felice Boratto, Pedro Augusto Soffner Cardoso, Denise Gonçalves Priolli, Ricardo Vieira Botelho, Alberto Goldenberg, Bianca Bianco, Jaques Waisberg
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2020-02-01
Loạt:Frontiers in Oncology
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fonc.2020.00139/full
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!