Đang tải...
von Hippel-Lindau Syndrome: Genetic Study of Case With a Rare Pathogenic Variant With Optic Nerve Hemangioblastoma, a Rare Phenotypic Expression
von Hippel-Lindau syndrome (VHLS) is a rare, autosomal dominant genetic disease with high penetrance and variable phenotypic expression caused by variants in the VHL gene. VHLS is associated with the presence of vascular tumors, often hemangioblastoma of the central nervous system, retina, or spinal...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , , , , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Inglês |
Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2020-02-01
|
Loạt: | Frontiers in Oncology |
Những chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fonc.2020.00139/full |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|