تحميل...

von Hippel-Lindau Syndrome: Genetic Study of Case With a Rare Pathogenic Variant With Optic Nerve Hemangioblastoma, a Rare Phenotypic Expression

von Hippel-Lindau syndrome (VHLS) is a rare, autosomal dominant genetic disease with high penetrance and variable phenotypic expression caused by variants in the VHL gene. VHLS is associated with the presence of vascular tumors, often hemangioblastoma of the central nervous system, retina, or spinal...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Sandra Di Felice Boratto, Pedro Augusto Soffner Cardoso, Denise Gonçalves Priolli, Ricardo Vieira Botelho, Alberto Goldenberg, Bianca Bianco, Jaques Waisberg
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2020-02-01
سلاسل:Frontiers in Oncology
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fonc.2020.00139/full
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!