Nueva mutación asociada a poliquistosis renal autosómica dominante con efecto fundador localizada en la Alpujarra de Granada

Resumen: Objetivo: Demostrar que la variante no descrita en el gen PKD1 c.7292T>A, identificada en cuatro familias de la comarca de la Alpujarra de Granada, es la causante de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta variante consiste en una sustitución transversión de timina (T)...

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Auteurs principaux: Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A Bravo-Soto, Rafael J Esteban-de-la-Rosa
Format: Artigo
Langue:Espanhol
Publié: Elsevier 2020-09-01
Collection:Nefrología
Sujets:
ADPKD
Alpujarra mutation
PKD1
Founder effect
Accès en ligne:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699520300473
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