Disease-Causing Mutations in BEST1 Gene Are Associated with Altered Sorting of Bestrophin-1 Protein

Por Shomi S. Bhattacharya, Emeline F. Nandrot, José-Alain Sahel, Veselina Moskova-Doumanova, Marie-Elise Lancelot, Giovanna Alfano, Maria Luz Bellido Diaz, Abhay Krishna, Isabelle Audo, Jordan A. Doumanov, Christina Zeitz, Paloma Dominguez Gimenez
Publicado em 2013-07-01

Story of two sisters with kidney disease: Genetics command

Por Mikel Barral-Juez, Carmen García-Rabaneda, Antonio Miguel Poyatos-Andújar, Margarita Martínez-Atienza, Ana Isabel Morales-García, Sonia Morales-Santana, María Luz Bellido-Díaz, Juan Antonio Bravo-Soto, Rafael José Esteban-de la Rosa
Publicado em 2022-01-01

Nueva mutación asociada a poliquistosis renal autosómica dominante con efecto fundador localizada en la Alpujarra de Granada

Por Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A Bravo-Soto, Rafael J Esteban-de-la-Rosa
Publicado em 2020-09-01