Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
<p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen <em>ATP7B</em>, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos.<br /><stron...
Shranjeno v:
| Principais autores: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Jezik: | Espanhol |
| Izdano: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos
2021-12-01
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| Serija: | Medisur |
| Teme: | |
| Online dostop: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4993 |
| Oznake: |
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