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Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

<p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen <em>ATP7B</em>, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos.<br /><stron...

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Principais autores: Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa García Bacallao, Liudmila Feoktistova Victorova, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta
Format: Artigo
Sprog:Espanhol
Udgivet: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos 2021-12-01
Serier:Medisur
Fag:
degeneración hepatolenticular
trastornos de la coagulación sanguínea
polimorfismo genético
genética
patología molecular
Online adgang:http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4993
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