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Mutation analysis of the MECP2 gene in Romanian females with Rett syndrome

Descoperirea genei methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) situate pe cromozomul Xq28 ca fiind implicata in producerea Sindromului Rett (RTT) a fost urmata de asocierea unui spectru de fenotipuri cu mutatiile acestei gene. Distributia mutatiilor MECP2 a fost studiata in diverse populatii, doar recent a...

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Hauptverfasser: Dumitriu Simona, Klootwijk Enriko, Issler Naomi, Stanescu Horia, Kleta Robert, Puiu Maria
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Sciendo 2013-12-01
Schriftenreihe:Romanian Journal of Laboratory Medicine
Schlagworte:
Online-Zugang:https://doi.org/10.2478/rrlm-2013-0038
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