P588: De novo and inherited variants in DDX39B cause a novel neurodevelopmental syndrome characterized by hypotonia, epilepsy, and short stature

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Bibliografische Detailangaben
Hauptverfasser:	Kevin Booth, Sharayu Jangam, Martin Man Chun Chui, Kayla Treat, Lorenzo Graziani, Alessia Soldano, Kerry White, Celanie Christensen, Ty Lynnes, Shinya Yamamoto, Oguz Kanca, Mandy Tsang, Sally Lynch, Sureni Mullegama, Julia Baptista, Daniela Iancu, Shelag Joss, Christopher CY Mak, Anna Kwong, Hugo Bellen, Erin Conboy, Remo Sanges, Michael F. Wangler, Brian Hon-Yin Chung, Francesco Vetrini
Format:	Artigo
Sprache:	Inglês
Veröffentlicht:	Elsevier 2024-01-01
Schriftenreihe:	Genetics in Medicine Open
Online-Zugang:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S294977442400640X
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