P588: De novo and inherited variants in DDX39B cause a novel neurodevelopmental syndrome characterized by hypotonia, epilepsy, and short stature

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Kevin Booth, Sharayu Jangam, Martin Man Chun Chui, Kayla Treat, Lorenzo Graziani, Alessia Soldano, Kerry White, Celanie Christensen, Ty Lynnes, Shinya Yamamoto, Oguz Kanca, Mandy Tsang, Sally Lynch, Sureni Mullegama, Julia Baptista, Daniela Iancu, Shelag Joss, Christopher CY Mak, Anna Kwong, Hugo Bellen, Erin Conboy, Remo Sanges, Michael F. Wangler, Brian Hon-Yin Chung, Francesco Vetrini
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Elsevier 2024-01-01
Edice:	Genetics in Medicine Open
On-line přístup:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S294977442400640X
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky