S‐adenosylmethionine and nicotinamide riboside therapy in Arts syndrome: A case report and literature review

Abstract Phospho‐ribosyl‐pyrophosphate synthetase 1 (PRPS1) deficiency is secondary to loss of function variants in PRPS1. This enzyme generates phospho‐ribosyl‐pyrophosphate (PRPP), which is utilized in the synthesis of purines, nicotinamide adenine dinucleotide (NAD), and NAD phosphate (NADP), amo...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Angela Lee, Renatta Knox, Margaret Reynolds, Erin McRoy, Hoanh Nguyen
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2023-11-01
Seria:	JIMD Reports
Hasła przedmiotowe:	Arts syndrome nicotinamide riboside phosphoribosylpyrophosphate PRPP PRPS1 S‐adenosylmethionine
Dostęp online:	https://doi.org/10.1002/jmd2.12395
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!