A novel mutation in the glutaryl‐CoA dehydrogenase gene (GCDH) in an Iranian patient affected with Glutaric acidemia type 1
Abstract Our findings revealed the mutation c.536T>C (p. Leu179Pro) in GCDH gene although has not been reported so far, but the in‐silico analysis and clinical symptoms of the patient indicated that the mutation is pathogenic full stop. Also, it can be diagnosed and prevented in families affected by...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wiley
2021-09-01
|
| Loạt: | Clinical Case Reports |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1002/ccr3.4749 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|