Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency revisited: a retrospective genotype–phenotype analysis in a Saudi tertiary center

IntroductionIn this retrospective study, we analyzed clinical, biochemical, and genetic data and examined correlations between prevalent variants and outcomes of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency.MethodsPatients with VLCAD deficiency confirmed through molecular genetic testin...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Suzan Suliman Alhumaidi, Fahad Abdulrahman Algaeed, Meshari Fayez Aladhadh, Sara Abdulrahman Alkaff
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Frontiers Media S.A. 2025-05-01
தொடர்:	Frontiers in Genetics
பொருள்கள்:	clinical characteristics clinical molecular Saudi Arabia VLCAD deficiency genotype-phenotype correlation
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2025.1584817/full
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!