Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency revisited: a retrospective genotype–phenotype analysis in a Saudi tertiary center

IntroductionIn this retrospective study, we analyzed clinical, biochemical, and genetic data and examined correlations between prevalent variants and outcomes of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency.MethodsPatients with VLCAD deficiency confirmed through molecular genetic testin...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Suzan Suliman Alhumaidi, Fahad Abdulrahman Algaeed, Meshari Fayez Aladhadh, Sara Abdulrahman Alkaff
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Frontiers Media S.A. 2025-05-01
سلاسل:	Frontiers in Genetics
الموضوعات:	clinical characteristics clinical molecular Saudi Arabia VLCAD deficiency genotype-phenotype correlation
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2025.1584817/full
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!