The variant c.274A>G (p.Asn92Asp) in KRT17 in a patient with pachyonychia congenita and a novel clinical feature of acne inversa

IntroductionThe occurrence of pachyonychia congenita (PC) and acne inversa (AI) may be related to gene mutations. The aim of this study is to identify the genetic cause in a patient with PC and AI, and to explore the possible molecular mechanism of their co-occurrence.MethodsThe clinical data of the...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Huaiyu Wang, Changhua Zhu, Linxin Dong, Baofeng Wu, Jingjing Liu, Lihang Lin, Daoyao Lin, Xiangqi Chen, Xuemin Xiao
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Frontiers Media S.A. 2024-11-01
মালা:	Frontiers in Genetics
বিষয়গুলি:	pachyonychia congenita acne inversa KRT17 gene mutation whole-exome sequencing Notch
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1365581/full
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!