A novel mutation deep within intron 7 of the GBA gene causes Gaucher disease

Abstract Background Mutations in the GBA gene that encodes the lysosomal enzyme acid β‐glucocerebrosidase cause Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder. Most of the mutations are missense/nonsense, however, a few splicing mutations within or close to conserved consensus dono...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Anna Malekkou, Ioanna Sevastou, Gavriella Mavrikiou, Theodoros Georgiou, Lluisa Vilageliu, Marina Moraitou, Helen Michelakakis, Chrystalla Prokopiou, Anthi Drousiotou
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Wiley 2020-03-01
Edice:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Témata:	Cypriot deep intronic mutation Gaucher disease GBA glucocerebrosidase
On-line přístup:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1090
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!