A novel mutation deep within intron 7 of the GBA gene causes Gaucher disease

Abstract Background Mutations in the GBA gene that encodes the lysosomal enzyme acid β‐glucocerebrosidase cause Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder. Most of the mutations are missense/nonsense, however, a few splicing mutations within or close to conserved consensus dono...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Anna Malekkou, Ioanna Sevastou, Gavriella Mavrikiou, Theodoros Georgiou, Lluisa Vilageliu, Marina Moraitou, Helen Michelakakis, Chrystalla Prokopiou, Anthi Drousiotou
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	Wiley 2020-03-01
Σειρά:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Θέματα:	Cypriot deep intronic mutation Gaucher disease GBA glucocerebrosidase
Διαθέσιμο Online:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1090
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!