Trio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental featuresResearch in context

Summary: Background: Although de novo causation in dystonia is widely acknowledged, there have been only a few trio-sequencing analyses in this field. We sought to prioritise de novo variants in dystonia and characterise the clinical and molecular features associated with the top gene candidate ide...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Elisa Peirano, Laura O’Regan, Philip Harrer, Ivana Dzinovic, Magda S. Chegkazi, Petra Havrankova, Theresa Brunet, Rossella Capolino, Claudia Cesario, Stefania Ferro, Eva Hammar, Russia Hà-Vinh Leuchter, Elisabetta Indelicato, Maureen Jacob, Lukas Kunc, Henri Margot, Oriano Marin, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Niccolò E. Mencacci, Antonio Novelli, Laura Orec, Michael Poschmann, Alexandra Sitzberger, Ugo Sorrentino, Melanie Spanjaard, Matias Wagner, Magdalena Krygier, Sylvia Boesch, Jan Necpal, Matej Skorvanek, Donald L. Gilbert, Robert Jech, Mark Dodding, Roberto A. Steiner, Michael Zech
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2026-07-01
தொடர்:	EBioMedicine
பொருள்கள்:	De novo variants Kinesins KLC1 Movement disorder Dystonia Neurodevelopmental disorder
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396426002410
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!