Novel NOTCH3 mutation c.1564 T > A (p.Cys522Ser) presenting with early-onset Parkinsonism and white matter lesions

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) is a hereditary small vessel disease caused by mutations in the NOTCH3 gene, characterized by recurrent strokes, cognitive decline, and psychiatric symptoms. This report presents a novel NOTCH3 c.156...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Nicola Rifino, Silvia Baratta, Esteban Zacarias, Isabella Canavero, Benedetta Storti, Mario Stanziano, Emanuela Maderna, Gianluca Marucci, Franco Taroni, Anna Bersano
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Elsevier 2025-01-01
Seria:	Clinical Parkinsonism & Related Disorders
Hasła przedmiotowe:	CADASIL Parkinsonism Stroke Variant of uncertain significance
Dostęp online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590112525000015
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!