Novel NOTCH3 mutation c.1564 T > A (p.Cys522Ser) presenting with early-onset Parkinsonism and white matter lesions

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) is a hereditary small vessel disease caused by mutations in the NOTCH3 gene, characterized by recurrent strokes, cognitive decline, and psychiatric symptoms. This report presents a novel NOTCH3 c.156...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Nicola Rifino, Silvia Baratta, Esteban Zacarias, Isabella Canavero, Benedetta Storti, Mario Stanziano, Emanuela Maderna, Gianluca Marucci, Franco Taroni, Anna Bersano
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2025-01-01
سلاسل:	Clinical Parkinsonism & Related Disorders
الموضوعات:	CADASIL Parkinsonism Stroke Variant of uncertain significance
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590112525000015
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!