Analysis of the pathogenicity of novel GNE mutations and clinical, pathological, and genetic characteristics of GNE myopathy in Chinese population

Abstract Background GNE myopathy is a rare autosomal recessive distal myopathy caused by mutations in UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE), a bifunctional enzyme critical for sialic acid biosynthesis. This study aimed to describe a novel autosomal recessive GNE pedigr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Yingming Xing, Lingqian Zhao, Renlong Zhao, Qiyun Liu, Juan Wang, Le Wang, Wei Zhang, Junhong Guo, Rongjuan Zhao, Xueli Chang
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2025-04-01
মালা:	Orphanet Journal of Rare Diseases
বিষয়গুলি:	Distal myopathy with rimmed vacuoles GNE compound heterozygous mutation Promoter mutation Chinese GNE myopathy
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1186/s13023-025-03696-2
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!